Hereditær Ataksi eller HA, Arvelig Ataksi, foreningen i Danmark kaller den Spinocerebellær Ataksi.
Arvelige ataksier brukes som en felles betegnelse på en lang rekke arvelige sykdommer med balanse- og koordinasjonsvansker som dominerende symptom. Medisinske årsaker er mange og omfatter et stort spektrum av ulike sykdommer og utviklingsforstyrrelser.
Når man har HA har man symptomer som gangustøhet, svekket koordinasjon i hender, syns problemer og svelgvansker. Det er hyppig start i voksen alder for de dominante formen. I de recessive formene er det en tidlig start og alvorligere prognose. Ataksi har relativt langsom progresjon. (Progresjon=utvikling)
Oppdatert informasjon om diagnosene:
Arvelige Ataksier – HA (Hereditær Ataksi) Hentet fra Frambus nettsider.
Ellers anbefales det på det sterkeste å vedlegge relevant informasjon fra disse lenkene i en søknadsprosess mot det offentlige. De offentlige saksbehandlere har som regel ikke mulighet til å innhente slik informasjon selv. Da blir det ofte et vedtak på hva saksbehandleren tror, og det slår som regel ikke positivt ut for det det gjelder. Oss med en sjelden diagnose er kanskje mer utsatt for slike vedtak?
Frambus nettside frambu.no kan det være lurt å benytte seg av når det gjelder informasjon om de mer generelle utfordringene sjeldenfeltet har, og for å benytte seg av deres tilbud i større bredde.
P.S. På Frambu sin nettside kan du også søke opp din diagnose, og få de siste oppdaterte artiklene.
Se også/ Ataxia links below
Scandinavian Ataxia links
- Fysioterapi ved arvelig ataksi
- Trening/øvelser for rullestolbrukere
- Naspa oktober 2016 (powerpoint) (norwegian)
- PDF-presentasjon om Ataksier fra Jeanette Koht Nevrolog ved Drammen Sykehus
- Oppdatert diagnoseinformasjon (26.09.2016) Videoer fra Frambu
- Den danske SCA/HSP foreningen
- Den norske Ataksi/HSP foreningen
- Arvelige ataksier
English Ataxia links
- Efficacy of Exome-Targeted Capture Sequencing to Detect Mutations in Known Cerebellar Ataxia Genes by Coutelier et al, JAMA Neurol 2018
- Lenke til den enegelske Ataksiforeningen
- Ataxia UK
- National Ataxia Foundation
- Spatax network
- Heredetery Ataxia (HA) overview
- The portal for rare diseases and orphan drugs
- Euro-Ataxia
- Eurordis
- 2016 euroataxia annual conference
- National Ataxia foundation
- hereditary ataxia
- Autosomal Dominant Hereditary Ataxia
- Hereditary ataxia
- Urinary incontinence in neurological disease: assessment and management
- News from EFNA – Interview of Prof. P. Giunti by the EFNA President
- ATAXIE – ADCA – SC