Til NASPA
Kort oppdatering angående forskning på ataksi ved Oslo universitetssykehus.
Vi holder fortsatt på med forskning på arvelige ataksier. Forskningen siste årene har først og fremst gått på at vi finner nye genetiske årsaker til Arvelige ataksier, i tillegg til at det nå også pågår noe mer studier på MR forandringer ved disse sykdommene.
Flere pasienter vil derfor bli forspurt om de vil være med å ta nye MR bilder av hjernen. Dette er en MR undersøkelse som tar litt mer tid enn vanlig MR undersøkelser. Dette gjelder spesielt pasienter med undertypen av ataksi som heter: CANVAS
Vi mener det fortsatt er viktig å kartlegge disse sykdommene, selv om vi per i dag ikke har bremsende behandling til sykdommene.
Men ved å øke forståelsen vil vi forstå sykdommen bedre og mekanismene bak hvorfor lillehjernen svinner hen/skrumper/celler dør.
Alle med Arvelig ataksi merker ustøhet og problemer med balanse og koordinasjon. Dette er svært plagsomt. Det vi vet hjelper er å være i aktivitet på det nivået dere klarer og hele tiden prøve å opprettholde styrke og ta i bruk hjelpemidler når det trengs.
Per dags dato holder vi på med sluttarbeidet på en artikkel om en undertype av ataksi som heter CANVAS. Dette er en undertype av ataksi hvor alle som har dette i Norge, også har hoste. Mange har også svimmelhet eller ustøhet når man beveger hodet, og mange har endret hudfølelse i bena og også armene og ofte endret temperaturfølsomhet i huden. Denne artikkelen vil vi dele med foreningen når den kommer ut.
Vi tror fortsatt at det finnes mange som ikke har fått en riktig genetisk diagnose av arvelig ataksi. Du bør bli testet for CANVAS og mutasjoner i RFC1 genet hvis du har ataksi og samtidig har en uforklarlig irritasjonshoste. Snakk med din lokale nevrolog!
Den andre undertypen av ataksi vi nå holder på å lete etter er SCA27b. Dette er en ny type ataksi som ble beskrevet for få år siden, som viser seg å være en hyppig undertype av ataksi. Dette er en ataksitype som ofte starter med ustøhet sent i livet (etter 40 års alder). Den kan gå litt opp og ned i starten, det vil si at forløpet kan være litt svingende. De som har denne undertypen kan ha litt polynevropati (nummenhet i bena) og svimmelhet. Men denne typen ataksi er først og fremst en veldig sent debuterende ataksitype, som ofte går igjen i familier i flere generasjoner og øker svært langsomt på fra år til år. Vi tar gjerne imot henvendelser hvis noen ønsker å teste seg for denne undertypen av ataksi.
Hilsen forskningsgruppe på Arvelig ataksi og spastisk paraparese på Oslo universitetssykehus
Siri Lynne Rydning
Iselin Wedding
Sjur Prestæter
Jeanette Koht
